Prevalencia en Centro América, Caribe, Ecuador y Bolivia: Se estiman 35.000 personas diagnosticadas con alguna enfermedad rara

Prevalencia en Centro América, Caribe, Ecuador y Bolivia: Se estiman 35.000 personas diagnosticadas con alguna enfermedad rara.

 

  • Guayaquil alcanza el hito histórico del país al ser el centro de la lucha para mejorar la calidad de vida de los pacientes, a través del Tercer PAC Summit de Enfermedades Raras.
  • Genetistas, pediatras, neurólogos, hematólogos, nefrólogos, cardiólogos, fisiatras y reumatólogos se reúnen para evaluar experiencias sobre las enfermedades raras, en especial las de depósito lisosomal, frente a los retos en el diagnóstico efectivo y temprano, hasta el acceso a las terapias disponibles

 

 

Guayaquil, 24 de abril de 2019.- Por primera vez Guayaquil – Ecuador es la sede del mayor encuentro de concienciación sobre enfermedades raras de Latinoamérica, al realizarse el 3er PAC Summit de Enfermedades Raras (ER), entre el 25 y 26 de abril, que reúne en un solo lugar a los especialistas más importantes de la región.

Durante estos dos días, la Perla del Pacífico alcanza el hito histórico para el país, al ser el centro de la lucha para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, las cuales resultan difíciles de diagnosticar de forma efectiva y temprana.

Este evento organizado por Sanofi Genzyme reúne a genetistas, pediatras, neurólogos, hematólogos, nefrólogos, cardiólogos, fisiatras y reumatólogos para generar el intercambio de información y compartir experiencias sobre la situación de las enfermedades raras, específicamente las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), que están entre las más comunes.

Estas enfermedades tienen la característica de que en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisosomal específica. La falta de esta enzima trae como consecuencia que los lisosomas (estructuras encargadas de la eliminación de desechos del metabolismo celular) no funcionen correctamente. Esto conlleva a que haya sustancias que se acumulen en diferentes tejidos, generando la disfunción de distintos órganos.

Para Jordana Zalcman, directora médica de Sanofi Genzyme en la región del Pacífico & Caribe, las enfermedades raras afectan a un número específico de personas con respecto a la población general y existen alrededor de ocho mil de estas enfermedades descritas en la literatura médica.  Dentro de las enfermedades raras hay un subgrupo muy importante que son las EDL, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos), y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.

 

“En Centro América, Caribe, Ecuador y Bolivia se estima que pueden haber por prevalencia 35.000  personas padeciendo alguna enfermedad rara diagnosticada o no. En el caso específico de las enfermedades de depósito lisosomal cuya prevalencia promedio es de 1/100.000, se estima que podrían encontrarse entre 900 a 1.000 pacientes, distribuidos entre los distintos tipos de enfermedades”, comenta la doctora Jordana Zalcman.

Al referirse sobre los diversos tipos de enfermedades de depósito lisosomal refiere que, probablemente, la más prevalente en la población general sea la enfermedad de Gaucher (1/60.000 personas, lo que en los países mencionados pudiera haber aproximadamente 500 pacientes con la enfermedad, independientemente de que estén diagnosticados o no). Seguidamente estaría la enfermedad de Pompe con una prevalencia de 1/60.000; la enfermedad de Fabry con una incidencia de 1 por cada 80.000 nacidos vivos; y finalmente las Mucopolisacardisosis.

 

Los retos de médicos y pacientes

Existen múltiples retos para los pacientes con enfermedades raras en la región. En primer lugar determinarlas no resulta sencillo dada la complejidad de estas patologías, así como la falta de conocimiento profundo de los profesionales de la salud para poder definirlas. No solo en Ecuador sino en el resto de Latinoamérica, es importante incentivar encuentros médicos para intercambiar información sobre casos de estudio, evidencias médicas y avances en el diagnóstico.

Otro reto es el de superar las dificultades para el acceso a pruebas específicas, lo que retrasa el tiempo de diagnóstico, pues por lo general transcurre un lapso de cuatro a siete años entre la aparición de la sintomatología hasta el momento del diagnóstico.

El acceso a la medicación es un gran desafío que tienen los pacientes. Las terapias de reemplazo enzimático (tratamientos utilizados para enfermedades de depósito lisosomal), son generadas por biotecnología lo que tiene un alto costo. Finalmente, y no por eso menos importante, los pacientes con EDL afrontan el reto de la incorporación social y la lucha por la no discriminación; aunque se han dado pasos agigantados en este sentido todavía hay mucho trecho por recorrer.

 

Programa humanitario de ayuda a pacientes

Sanofi Genzyme tiene el programa International Charitable  Access Program (ICAP por sus siglas en inglés), que atiende a cinco comunidades diferentes de  enfermedades raras de depósito lisosomal  en todo el mundo, y que se ha ampliado para incluir a pacientes con hemofilia.

La doctora Jordana Zalcman refiere que el número de pacientes con EDL que recibe terapia gratuita a través de este programa humanitario, a menudo representa un porcentaje significativo de la población total de personas que viven con estas enfermedades. “Hasta la fecha más de 750 pacientes con EDL, actualmente reciben terapia gratuita. Hemos servido a más de 3.000 pacientes en más de 90 países desde que comenzó el programa en 1991, de los cuales por encima de 300 han recibido terapia gratuita por más de 10 años. En nuestra región de Centro América, Caribe, Ecuador y Bolivia existen actualmente 32 pacientes con diagnóstico de EDL (Gaucher, Pompe, Mucopolisacardisosis 1 y Fabry), recibiendo terapia de reemplazo enzimático gratuita a través del programa ICAP”.

 

Como parte de su compromiso con los pacientes, Sanofi Genzyme promueve encuentros médicos para profundizar sobre el tema, de allí la realización de este 3er PAC Summit en Guayaquil.

 

Sobre Sanofi

 

Sanofi se dedica a apoyar a las personas a través de sus desafíos de salud. Es una compañía farmacéutica global enfocada en la salud humana que previene las enfermedades con vacunas, proporciona tratamientos innovadores para combatir el dolor y aliviar el sufrimiento y acompaña a los pocos que sufren enfermedades raras y a los millones con enfermedades crónicas a largo plazo.

 

Con más de 100.000 personas en 100 países, Sanofi está transformando la innovación científica en soluciones sanitarias en todo el mundo.  Sanofi, Empowering Life.

 

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